Quando aspettavo Aurora avevo, come tutte, mille paure. Paura che qualcosa andasse storto, paura che potesse non essere sana.
Nonostante ciò, avevamo deciso di non effettuare alcun esame per la diagnosi prenatale, se non le ecografie e gli esami di routine, oltre ad un’ecografia morfologica approfondita in 4D svolta alla ventesima settimana.
Forse la nostra è stata incoscienza, non lo so. Non abbiamo mai avuto nessun campanello d’allarme, non esistevano condizioni di rischio particolari, gli esami sono sempre andati benissimo e non abbiamo voluto fare ulteriori accertamenti. Non volevo rischiare di preoccuparmi per nulla, di vivere con ansia la gravidanza per una percentuale sbagliata, di dovermi trovare di fronte ad una eventuale scelta che non volevo prendere.
Ci è andata bene.
Aurora è nata sana come un pesce ed io non ho dovuto pentirmi della mia decisione.
Stavolta, però, abbiamo scelto diversamente.
Abbiamo deciso di effettuare il test integrato, per maggiore sicurezza, per arrivare per quanto possibile preparati ad ogni evenienza, perchè adesso abbiamo già una figlia e la nostra scelta avrebbe avuto ricadute anche su di lei.
Decidere però non è stato semplice, perchè le possibilità sono tante e perchè, pur eseguendo tutti gli esami disponibili, è possibile individuare solo il 40% circa delle patologie o malformazioni esistenti.
E allora proviamo a fare un po’ di chiarezza.
Gli esami di screening prenatale calcolano il rischio personale delle più comuni alterazioni cromosomiche (quali la sindrome di Down e la trisomia 18).
I test di screening non comportano alcun rischio per la salute della madre e del bambino, poichè non sono invasivi; per eseguire i test non vengono infatti utilizzati componenti che si trovano all’interno dell’utero, ma solo sangue della madre ottenuto con un normale prelievo. Solo qualora da questi test emerga un rischio aumentato di sindrome di Down o di trisomia 18 si avrà la necessità di eseguire un esame diagnostico invasivo (villocentesi o amniocentesi), sempre che la madre scelga di accedervi.
I test di screening per il calcolo del rischio sono offerti gratuitamente a tutte le donne in gravidanza. Quelli oggi disponibili sono:
- translucenza nucale: misura attraverso un’ecografia eseguita tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza lo spessore del tessuto retronucale del feto; l’esito dell’esame è immediato. Oltre ad indicare un rischio aumentato per le malattie cromosomiche, può evidenziare anche un rischio aumentato per alcune malformazioni scheletriche e cardiache.
- test combinato: abbina alla translucenza nucale un esame del sangue. Si esegue tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza e dà un calcolo del rischio più attendibile del precedente. Il vantaggio di questo test è che, nei casi positivi, consente di effettuare in un’età gestazionale precoce, l’esame diagnostico con il prelievo dei villi coriali.
- test integrato: aggiunge ai dati rilevati dal test combinato, altri dati che richiedono un ulteriore esame del sangue da eseguire tra le 15 e le 17 settimane di gravidanza. L’aggiunta di questi dati migliora la precisione dei risultati e consente inoltre la valutazione del rischio di una malformazione della colonna vertebrale (spina bifida).
- test integrato sierico: comprende la datazione ecografica della gravidanza, un primo prelievo di sangue materno a 11-13 settimane cui si aggiunge il tri-test a 15-16 settimane.
- tri-test: permette, con un prelievo di sangue, la valutazione del rischio fino a 20 settimane di gravidanza. Tale valutazione è meno precisa, ma ancora eseguibile anche per chi non si è presentata in tempi utili per i test più accurati.
E’ importante sottolineare che tutti questi test si limitano a segnalare un possibile rischio di avere un figlio con anomalie cromosomiche. Tale risposta non è mai una diagnosi. Un risultato di “basso rischio” non potrà mai escludere del tutto la presenza di una malattia cromosomica, anche se tale probabilità è molto remota. Viceversa, un risultato di “rischio aumentato” non significa che è presente la malattia, ma solo che c’è qualche sospetto.
Come per ogni decisione che riguarda i nostri figli, anche in questo caso scegliere non è semplice. Non esiste la strada giusta da intraprendere, dipende da moltissimi fattori. E’ importante però essere ben informati, parlarne con il proprio ginecologo e scelgiere serenamente il meglio per sè.
Sara